jueves, 30 de mayo de 2013

LOS SERES VIVOS Y LA EVOLUCIÓN

¿QUÉ ES UN SER VIVO?
Un ser vivo es un conjunto de átomos y moléculas, que forman una estructura material muy organizada y compleja, en la que intervienen sistemas de comunicación molecular que se relaciona con el ambiente con un intercambio de materia y energía de una forma ordenada y que tiene la capacidad de desempeñar las funciones básicas de la vida que son la nutrición, la relación y la reproducción, de tal manera que los seres vivos actúan y funcionan por sí mismos sin perder su nivel estructural hasta su muerte.

-Los animales cuando nacen ya están adaptados al medio ambiente, el problema es cuando el ambiente cambia, puede que tengan dificultades al adaptarse: vivir o morir.
Todos los seres vivos están constituidos por células.

¿QUÉ DICE CHARLES DARWIN?
En 1859, con la teoría sobre el origen de las especies de Charles Darwin, quedaron sentadas las bases de la evolución biológica. Darwin afirmaba que los seres vivos que habitan nuestro planeta, son producto de un proceso de descendencia en el que se introducen sucesivas modificaciones, con origen en un antepasado común. 
Según Darwin, las especies ya están adaptadas cuando nacen.

La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común.
Fuente(s):
http://definicion.de/ser-vivo/
https://www.google.es/search?q=evoluci%C3%B3in&rlz=1C1TEUA_enES465ES465&um=1&ie=UTF-8&hl=es&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi&ei=cdGnUZX5Naiy7Aafw4DoBA&biw=1366&bih=667&sei=dNGnUd_tH9OA7QbwxIHwAg
http://es.wikipedia.org/wiki/Evolucion

jueves, 9 de mayo de 2013

ENFERMEDADES (MÉNDEL)

Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. 

Los seres humanos somos diploides[1], es decir que nuestra información genética es doble (una "copia" de cada padre).

Sin embargo esas "copias" no son idénticas.

Un gen dominante es aquel que se manifiesta aunque se encuentre expresado una sola vez (en una sola de las copias). Mientras que un gen recesivo es el que se manifiesta cuando no se expresa el alelo dominante.[2][3]

Es decir que para que se manifieste el gen recesivo debemos heredarlo de ambos padre. El ejemplo más claro es el de los ojos claros. Si tenés el gen "no fabricar colorante" y el gen "fabricar colorante negro" tus ojos serán negros, pero serías "portador" del gen de ojos claros.

Entonces tenés la mitad de posibilidades de que tus hijos hereden por parte tuya el gen de ojos claros. Y sólo si lo heredan también de su madre tendrían ojos claros.

Los síndromes de Down, Klinefelter y Turner son algo distinto.

El síndrome de Down (si bien es heredable de otro Down), generalmente se produce por un error en la copia del material genético (una copia extra del cromosoma 21, por eso se llama trisomía del par 21). Estadísticamente puede asociárselo a una edad materna superior a los 35 años, mientras mayor sea la edad más son las posibilidades.[4]

El síndrome de Klinefelter se da en 1 de 500 hombres, y es una anomalía cromosomática que produce esterilidad en la mayoría de los casos: Los hombres tienen cromosoma XY, las mujeres **, y en Klinefelter XXY. "En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres."[5]

El síndrome de Turner (o monosomía X) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tiene la apariencia de mujeres (porque les falta el cromosoma Y). Tienen aspecto de niñas de por vida y también son infértiles. Se da en 1 de cada 2500 mujeres.[6]

Enfermedades hereditarias hay montones, ejemplos:
* Enfermedad de Wilson: http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Hemocromatosis: http://es.wikipedia.org/wiki/Hemocromato…
* Hemofilia: http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
Por lo que veo la hemofilia se comporta como recesiva en mujeres y dominante en hombres.
* Enfermedad de Huntington (dominante): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Batten (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Farber (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Krabbe (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Gaucher (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Síndrome de Cockayne (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndro… yhttp://en.wikipedia.org/wiki/Cockayne_sy…
* Enfermedad de Von Gierke (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Esferocitosis hereditaria (75% dominante): http://es.wikipedia.org/wiki/Esferocitos…

Fuente(s):

martes, 7 de mayo de 2013

EL DALTONISMO


El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.

VISIÓN NORMAL DEL COLOR


La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias.

CEGUERA AL COLOR

El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamos pensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color. Existen varios tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado.

GENÉTICA DEL DALTONISMO

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

MÉTODOS DE DETECCIÓN

El método más rápido para la diagnosis del daltonismo consiste en unas láminas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas láminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas.
Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan.