jueves, 9 de mayo de 2013

ENFERMEDADES (MÉNDEL)

Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. 

Los seres humanos somos diploides[1], es decir que nuestra información genética es doble (una "copia" de cada padre).

Sin embargo esas "copias" no son idénticas.

Un gen dominante es aquel que se manifiesta aunque se encuentre expresado una sola vez (en una sola de las copias). Mientras que un gen recesivo es el que se manifiesta cuando no se expresa el alelo dominante.[2][3]

Es decir que para que se manifieste el gen recesivo debemos heredarlo de ambos padre. El ejemplo más claro es el de los ojos claros. Si tenés el gen "no fabricar colorante" y el gen "fabricar colorante negro" tus ojos serán negros, pero serías "portador" del gen de ojos claros.

Entonces tenés la mitad de posibilidades de que tus hijos hereden por parte tuya el gen de ojos claros. Y sólo si lo heredan también de su madre tendrían ojos claros.

Los síndromes de Down, Klinefelter y Turner son algo distinto.

El síndrome de Down (si bien es heredable de otro Down), generalmente se produce por un error en la copia del material genético (una copia extra del cromosoma 21, por eso se llama trisomía del par 21). Estadísticamente puede asociárselo a una edad materna superior a los 35 años, mientras mayor sea la edad más son las posibilidades.[4]

El síndrome de Klinefelter se da en 1 de 500 hombres, y es una anomalía cromosomática que produce esterilidad en la mayoría de los casos: Los hombres tienen cromosoma XY, las mujeres **, y en Klinefelter XXY. "En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres."[5]

El síndrome de Turner (o monosomía X) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tiene la apariencia de mujeres (porque les falta el cromosoma Y). Tienen aspecto de niñas de por vida y también son infértiles. Se da en 1 de cada 2500 mujeres.[6]

Enfermedades hereditarias hay montones, ejemplos:
* Enfermedad de Wilson: http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Hemocromatosis: http://es.wikipedia.org/wiki/Hemocromato…
* Hemofilia: http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
Por lo que veo la hemofilia se comporta como recesiva en mujeres y dominante en hombres.
* Enfermedad de Huntington (dominante): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Batten (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Farber (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Krabbe (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Enfermedad de Gaucher (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Síndrome de Cockayne (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndro… yhttp://en.wikipedia.org/wiki/Cockayne_sy…
* Enfermedad de Von Gierke (recesiva): http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_…
* Esferocitosis hereditaria (75% dominante): http://es.wikipedia.org/wiki/Esferocitos…

Fuente(s):

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